hola,
llevo unos dias sin escribir, pero la verdad es que no he estado de muchos animos, ya con la que tube con el medico y lo que me dijo ya tube suficiente.
Hoy le pedi al Osteopata el informe de lo que tengo y ske realmente, desanima, porque encima practicamente x decirlo de una forma...lo que se dice areglo areglo, no tienen.
Una es que presento hiperlaxitud en tibio-pereneo-astragalinas, ademas que me roza la tibia con el hueso del tobillo, que tengo una rotula mas alta, y un huesecillo por ahi k no tendria que estar. Luego presento Hiperlordosis Lumbar en L3 y un deficit de movilidad en las lumbares bajas (con ello dolor), tambien dorso plano y rectificacion a nivel de la charnela cervico-toracica.
Ademas presento dolor en la muñeca cuando ago la flexion dorsal contraresistencia. En fin eso es lo que me ha puesto el osteopata. Ahora falta cuando me aga las radiografias de la espalda, que no salga algo mas, y haber si con el informe el trauma me toma mas en serio, y coje y me manda mas pruebas para la muñeca y el pie.
Ultimamente siento que tengo la vida bastante condicionada, en general por todo, Hoy quise divertirme y me fui a port aventura, estube bien, solo un poco de dolor en el tobillo, pero nada mas, decidi subirme en el Furios bacon, que vas sujeto, y no se le ocurre otra cosa a mi cuerpo, que joderse la cadera, y ahora me encuentro,con la cadera y la espalda adoloridas, pero en fin al final una se terminara acostumbrando a no poder hacer casi nada, pero si ahora estoy asi de aqui unos años como estare?!!!
porque si de tanto rozar la rodilla y el tobillo el cartilago se sigue desgastando de aqui a nada me quedare sin hueso en la rodilla ni en el tobillo. y la gracia k le hace eso a los medicos, cuando ya no tengan remedio.
solo os digo que no dejeis de insistir de miraros, que intenteis " areglar" lo k se pueda hacer.
Hola a todos/as
Ante todo este sera un blog, donde podreis comentar lo que querais, pregutar, que yo os intentare ayudar con mi propia experiencia, donde podreis colgar vuestras propias experiecias y donde poco a poco nos sentiremos mas acompañados en este duro viaje, aunque no todos lo pasemos igual. Algunos tendras Sed, Otros SHA, y otros solo seran hiperlaxos, pero a cada uno nos afecta de una manera diferente. Aqui no se descriminara a nadie, si no que se intentara ayudar y orientar.
Bueno,yo no sabia que era hiperlaxa hasta hace cosa de 1 mes mas o menos, pero si que llevo 3 años casi 4 batallando con los medicos porque no me hacen caso, pero ahora tambien entiendo muchas cosas de las que me habian pasado. Yo siempre alardeaba de que nunca me habia echo esguinces, ni roto nada...y que siempre estaba bien, eso hasta los 12 años claro. Lo unico que siempre habia estado mala con anginas...pero nada mas. Ya cuando me bajo la regla fue ya cuando me empezo a salir de todo. Empece con Sinusitis, que cogi una infeccion muy fuerte, stube con fiebre casi un mes, me desmaye, luego me salio rinitis, luego atigmatismo en los ojos, luego migraña...y yo cada vez alucinaba mas, porque habia pasado de no tener nada a que me pasara de todo. Entonces me hice un esguinces..y al poco tiempo otro, ninguno me los cure bien por problemas ajenos a mi voluntad,despues empece con contracturas en el cuello, una con collarin, y la otra con collarin y el brazo. Despues estaba un dia sentada en el ordenador me fui a levantar y crujio mi rodilla, la verdad que fue el momento, pero no le di importancia, ya por la noche si que me empezo a molestar, pero me habia ido de fin de semana, asi que cuando volvi el domingo no me toco otra que ir a urgencias,pero fui al cap, me dijeron que tenia u esguince, me vendaron solo la rodilla. En ese entonces yo tenia clase, asi que iba andando, y subia los 3 pisos de escaleras, porque no habia ascensor, a los dos dias de hacer eso, tube que volver a urgencias, pero esta vez de hospital,entonces me dijeron que me habia esguinzado los ligamentos cruzados, los laterales de dentro y que tenia liquido,total un mes con la pierna vendad y reposo, y de ahi ya no se me quitaron los dolores y me empezaron todos los esguinces seguidos. Entonces me diagnosticaron condromalancia rotuliana, pero el medico no le dio importancia. Despues en esa misma rodilla me he echo 3 esguinces mas, tengo muchissima sensibilidad,a penas puede subir cuestas, ni escaleras..y estar mucho rato en la misma posicion. En el pie pues llevo tambien 4 esguinces, en el otro 2, otro en la rodilla...y ahora la espalda y el cuello.
Ya harta de ir a tantos traumatologos y tantos reumatologos que no saben nada, que como no sea de huesos rotos o poca cosa mas no tienen ni idea, me recomendo mi prima que es fisio, que fuera a un Osteopata que suelen saber mas, y la verdad que me averiguo y soluciono cosas. Por ejemplo: yo no sabia que tenia la espalda desviada,y que eso me provocaba el dolor, ni que tenia mal la cadera...Me tubo que recolocar las rotulas,los peronees, las tibias y los tendones de los pies.
Hoy fui al Traumatologo para que me mandara unas resonancias y unas radiografias y le estaba comentando lo que me habia dicho el osteopata lo unico que hizo fue reirse y que no pidiera tanto, que no sabia lo que decia, y que si queria pruebas que le hiciera un informe. Yo me quedado a cuadros, al final le dicho lo de la espalda, y me ha dado la razon y me ha mandado unas radiografias, pero de la mano sigue sin darle importancia, me dice que, que quiere que haga que soy hiperlaxa y que se me mueven todas las articulacion y que no puede hacer nada y que voy a estar siempre igual, y me a echo polvo la mano, pero a el me duela....nada, no le da importancia a que aunque tenga 21 años, tan normal no sera que me pase el dia crujiendo el cuerpo y con dolores... pero en fin....
ahora mañana tengo de nuevo el osteopata, y el viernes las radiografias y seguire buscando otro medico haber si ahora consigo que me hagan casa con la mano, porque me cuesta un monton para hacer muchas cosas.
En fin, solo decir que no dejeis de buscar ayuda y de que os escuchen, y que si teneis que ponerle una reclamacion al medico por como os atendiente, hacerlo. Y si podeis ir a alguna clinica especializada ir, pero no os quedeis con diagnosticos de medicos mediocres, que solo calientan silla, y que si encima eres joven menos importancia le dan, y que en vez de hacerte pruebas y mirarlo te lo areglan con deporte, y si te duele que te jodan.. ellos se lavan las manos cuando no pueden dar un diagnostico.
Desde aqui daros muchos animos a todos/as los que esteis pasando por esto, y que teneis alguien aqui al otro lado de la pantalla, para que os leea o lo necesario.
Extraído de la web http://www.hypermobility.org (HMSA)
Traducido por: Dolores Mayán
Los nuevos criterios para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud.
Con la publicación en Julio de 2000 en el Journal of Rheumatology (2000; 27: 1777-1779) de los criterios diagnósticos de Brighton se produce un hito histórico para el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
¿Por qué es importante tener un conjunto de criterios como éste?
Hasta ahora no ha habido unos puntos de vista consensuados sobre cómo se debería definir el SHA. Sin un consenso generalizado para el diagnóstico, hay muchas más posibilidades de dar golpes de ciego y de tener errores, y además los médicos que atienden a una persona afectada pueden llegar a conclusiones muy diferentes sobre si el enfermo padece o no un SHA.
Sabemos que esto ocurre con mucha frecuencia. Para poner un ejemplo, los médicos no se ponen de acuerdo en cuántas articulaciones tienen que estar afectadas para aceptar el diagnóstico de síndrome de hiperlaxitud articular. En un estudio reciente, de 319 reumatólogos consultados, 185 consideraban que hacía falta una puntuación de 5 en la valoración de Beighton 1 , 93 opinaban que con una puntuación de 3 era suficiente, 3 afirmaban que 1, mientras que 35 preferían no opinar sobre el tema.
¿Reemplazarán los criterios de Brighton la valoración bien escogida de Beighton?
La respuesta es no. La valoración de Beighton se ha usado durante 30 años y ha resistido el paso del tiempo. Pero como ha afirmado el Dr. Beighton, esta valoración no fue creada para ayudar a hacer un diagnóstico en una situación clínica dada, sino que fue diseñada para estudios epidemiológicos y para este fin tiene un valor incalculable.
Pero para el diagnóstico, los criterios de Beighton no son adecuados por dos razones:
Primera, porque se refieren solamente a una pequeña muestra de articulaciones del cuerpo, y la confianza en esta valoración, hace que a menudo no se tenga en cuenta la hiperlaxitud de otras articulaciones: aquellas que no están cubiertas por la escala de 9 puntos de Beighton.
Segunda, como hemos dicho siempre, un síndrome de hiperlaxitud quiere decir hiperlaxitud+síntomas, y ahora sabemos que hay otras características en el SHA (cambios en la piel, aumento de su elasticidad, formación de cicatrices queloides, hábito marfanoide) por lo cual no es suficiente medir solamente la hiperlaxitud articular. Los nuevos criterios incluyen síntomas, y todas estas características mencionadas. De todas formas, la valoración de Beighton permanece como un componente esencial. ¡No se va a abandonar¡.
¿Son fiables los criterios de Brighton?
Los nuevos criterios han sido validados en adultos, pero aún no lo han sido en niños menores de 16 años. El proceso de validación requiere que los criterios se "prueben" tanto en un grupo de personas que padecen SHA, como en un grupo de personas que no tengan el síndrome. Para que los criterios sean declarados válidos tienen que haber demostrado que son capaces de detectar la condición en la mayoría de personas que lo tienen (sensibilidad), pero también tienen que ser capaces de excluir la condición en la mayoría de personas que no la tienen (especificidad). En el caso de los criterios de Brighton tanto la sensibilidad como la especificidad han sido muy altas (93% cada una).
¿Cómo ayudarán?
Los médicos y los investigadores pueden usar estos criterios en su trabajo. Si la persona cumple todos estos criterios, entonces, se puede confiar plenamente en que tiene un SHA. Así pues ahora tenemos pues una referencia fiable que antes no teníamos. Se prevé que estos criterios se usarán ampliamente en futuras investigaciones. Además desde su publicación se han incorporado ya a muchos protocolos de investigación. Por ej., constituyen un eje importante en el proyecto de investigación del mapa genético que estamos llevando a cabo.
¿En qué consisten los criterios de Brighton?
Reproducimos los criterios tal como han sido publicados:
Criterios diagnósticos revisados para el SHA
Criterios mayores:
- Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado).
- Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.
Criterios menores:
- Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años)
- Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis.
- Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
- Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis).
- Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca").
- Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas.
- Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
- Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales.
- Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
Se diagnosticará síndrome de laxitud articular ante la presencia de dos criterios mayores, o de uno mayor y dos menores, o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que padezca claramente el síndrome.
SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos (excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud (llamado anteriormente tipo III), tal como se define en los criterios de Ghent 1996 y de Villefranche 1998).
El criterio mayor 1 y menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios Mayor 2 y menor 2.
1 Criterios de Beighton (1973) para la laxitud articular
- Dorsiflexión pasiva del 5 o dedo que sobrepase los 90°(un punto por cada mano).
- Aposición pasiva de los pulgares a la cara flexora del antebrazo un punto por cada lado).
- Hiperextensión activa de los codos que sobrepase los 10°(un punto por cada lado).
- Hiperextensión de las rodillas que sobrepase los 10° (un punto por cada lado).
- Flexión del tronco hacia adelante, con las rodillas en extensión, de modo que las palmas de las manos se apoyen sobre el suelo (un punto).
Professor Rodney Grahame
UCL Hospitals, LONDON.
Journal of Rheumatogy (2000; 27: 1777-1779). Brighton Diagnosis Criteria for the Joint Hypermobility Syndrome
Las proteínas de los tejidos conectivos le dan al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, los resultados se notan principalmente en las partes móviles del cuerpo (las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos) que son más laxos y más frágiles de lo que sería normal. El resultado es la hiperlaxitud articular que conlleva la vulnerabilidad a los efectos de las lesiones.
Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular. Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).
Aunque los síntomas son muy variados y no todas las personas afectadas presentamos el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante.
Aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas con hiperlaxitud articular.
Probablemente sería más correcto hablar de Síndromes de Hiperlaxitud, en plural, para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genéticamente que difieren no solamente en la proteína afectada, sino también en el grado de afectación. Así, en un extremo del espectro, tendríamos enfermedades con complicaciones potencialmente mortales como el Síndrome de Marfan o el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV), y en el otro extremo, tendríamos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome, en inglés) y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III).
Hoy en día, la mayoría de los especialistas que estudian estos síndromes consideran que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular y el Síndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud quizás sean la misma enfermedad.
El Síndrome de Hiperlaxitud Articular es "una enfermedad invisible", es decir, las personas afectadas tenemos una apariencia "normal" y debido a esto puede parecer que estamos perfectamente bien, pero a menudo, el dolor severo y la limitación funcional nos acompañan día a día. Debido a que los tejidos conectivos son muy frágiles, la probabilidad de padecer cualquier tipo de lesión (luxaciones, fracturas, esguinces, tendinitis...) aumenta, incluso cuando realizamos las actividades más suaves de la vida diaria. A lo largo del día las personas afectadas debemos hacer períodos de reposo incluso después de lo que una persona sin esta enfermedad consideraría un rato muy modesto de actividad física. Actividades cotidianas como bañarse, subir y bajar escaleras, escribir, utilizar el ordenador, la preparación de las comidas, especialmente cortar vegetales, abrir tarros, manejar sartenes... pueden resultar difíciles en aquellos que presentan un mayor grado de afectación.
Un aspecto que no suele tenerse en cuenta en las consultas médicas y que contribuye al infradiagnóstico de la enfermedad es que con la edad, la hiperlaxitud disminuye, pero los síntomas y otras complicaciones resultantes de la hiperlaxitud suelen aumentar. Entre estas complicaciones podemos destacar la osteoartritis secundaria, la osteoporosis con las fracturas resultantes, y la pérdida del equilibrio particularmente en personas mayores, que provocará caídas. Si estos factores no se tienen en cuenta será difícil que se puedan prevenir adecuadamente.
Pocos médicos tienen presente al hacer el diagnóstico que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones. Algunos especialistas opinan que incluso si una sola articulación hiperlaxa causa dolor o inestabilidad el diagnóstico debe seguir siendo Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos síntomas se han manifestado (y se manifiestan) en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta entonces una vida normal.
Por nuestra experiencia podemos decir que este desconocimiento de la enfermedad es muy común lo que suele provocar un retraso, generalmente de años, en el diagnóstico correcto, así como la aplicación de tratamientos inadecuados. Todo ello, unido a otros factores inherentes a esta enfermedad (el dolor, las discapacidades...) ha provocado en no pocos afectados frustración, ansiedad y depresión. Como consecuencia, y a menudo, la depresión y/o ansiedad se ven como la causa de la enfermedad, cuando en realidad son su resultado.
Desde nuestra Asociación luchamos para que se produzca un mejor tratamiento de estos síndromes tanto en sus aspectos médicos como psicosociales. Pretendemos sensibilizar no sólo a la opinión pública sino también a las autoridades y organismos competentes sobre las múltiples discapacidades y manifestaciones que estos síndromes pueden generar.
Estamos convencidos de que SABER ES COMPRENDER y aunque todavía queda un largo camino por recorrer, comprender estas condiciones es avanzar, y el conocimiento ganado puede ayudar a las personas afectadas a convivir con su enfermedad, y en definitiva, a tener una mejor calidad de vida.
Nota: La laxitud articular aparece clasificada con el número 14.790 en la Clasificación Nosológica de Berlín, "International Nosology of Hereditable Disorders of Connective Tissue".
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.
Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de referencia.
Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.
Por lo que concierne al embarazo también hay que recordar que algunas formas de SED pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debería discutir su embarazo con algún médico familiarizado con las complicaciones del SED.
Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada.
La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria.
Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumática crónica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano. Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace daño a la articulación.
Prevenir los tropezones y las caídas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el suelo. Se debe animar a los niños a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirán las probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas. De todas formas, en los niños, también es importante valorar las ventajas de enseñarles a tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos.
Tener en cuenta que existen aparatos mecánicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos..., o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.
Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea sea más fácil, confortable y asequible. Sé creativo y comprueba lo que funciona en tu caso, o si es tu hijo el afectado, en su caso.
También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.
Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal.
La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de los síntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente también en otros tipos. De todas formas, es mejor consultar con un médico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C.
También se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, además es fácil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros síntomas de la enfermedad.
Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decíamos al principio, muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres...
Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.
En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal. La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.
Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.
El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.
Los síntomas más habituales suelen ser por lo que se refiere a:
ASPECTOS DERMATOLÓGICOS
Piel lisa, suave y aterciopelada. La hiperextensibilidad de la piel puede variar de una persona a otra dependiendo del grado de afectación, incluso puede ser más elástica en una parte de cuerpo que en otra. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino. Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar telangiectasias (arañas vasculares). Además cuando se unen mediante suturas los bordes de las heridas, a menudo se producen dehiscencias, es decir, los bordes de la herida se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas.
Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores moluscoides y los esferoides subcutáneos. Los pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas. Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos. Aparecen en un tercio de los enfermos con SED, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.
También son características las arrugas epicánticas y las pápulas piezogénicas. Las arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal, producen la impresión de ensanchamiento de la nariz. Las pápulas piezogénicas son como pequeñas hernias del tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta. Aunque generalmente no provocan síntomas, en ocasiones pueden ser muy dolorosas.
Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad de muchas personas con SED para extender su lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).
Un estudio reciente (2001), realizado en Italia, mostró que la ausencia de frenillo lingual y labial inferior estaba asociado con los tipos clásico e hiperlaxitud del SED. La ausencia de frenillo lingual mostró una sensibilidad del 71,4% y una especificidad del 100%; la ausencia de frenillo labial inferior mostró una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99,4%.
ASPECTOS ORTOPÉDICOS
La hiperlaxitud articular es uno de los signos más frecuentes. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.
La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo, y con el paso del tiempo es frecuente que disminuya, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.
El hecho de que la hiperlaxitud disminuya con la edad no quiere decir que todos los problemas que produce lo hagan, es más, los afectados afirman que conforme pasa el tiempo muchos de los síntomas derivados de su hiperlaxitud han aumentado.
Aunque generalmente la hiperlaxitud articular se ve como una ventaja ya que puede ser una fuente de diversión para los enfermos y sus amigos cuando muestran sus articulaciones dobles, y a lo largo de los tiempos muchas personas se han ganado la vida mostrando las maniobras de contorsionismo que podían realizar gracias a su hiperlaxitud articular, la realidad es que la hiperlaxitud articular puede producir numerosos y graves problemas. Por ej. muchas personas con SED no pueden andar debido a que sus articulaciones son tan laxas que no las sostienen. La hiperlaxitud articular puede producir una inestabilidad importante. Los niños con SED tienden a tardar en aprender a andar y después caen con facilidad debido a que les resulta difícil controlar sus inestables articulaciones. Con frecuencia necesitan aparatos ortopédicos para los tobillos y rodillas. La inestabilidad de la articulación trapeciometacarpiana puede conllevar dificultades importantes con el pulgar y los demás dedos por ej.: a la hora de escribir o de intentar coger un objeto con las manos.
Como consecuencia de la hiperlaxitud articular se producen luxaciones y subluxaciones que pueden afectar a cualquier articulación del cuerpo y que pueden producirse con movimientos muy simples como por ej., es habitual la luxación del hombro simplemente al ponerse un abrigo o al levantar el brazo en clase. Muchos enfermos aprenden a reducirse ellos mismos las luxaciones y/o subluxaciones.
También y con frecuencia la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede hacer su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada. El dolor está asociado sobre todo con el SED tipo hiperlaxitud. Aunque, como decíamos al principio, hasta el año 1997 no se reconoció la existencia de este síntoma y del cansancio crónico que acompañan frecuentemente al SED y a los enfermos se les decía que todo estaba en su imaginación y/o que se acostumbraran a vivir así, desgraciadamente esta actitud aún prevalece entre muchos profesionales de la salud que no están al día y que desconocen las múltiples manifestaciones de la enfermedad.
Otra de las consecuencias de la hiperlaxitud articular son las efusiones articulares (las articulaciones se hinchan y enrojecen) que se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartros (hemorragias que se producen en las articulaciones).
Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, éste es un concepto erróneo, ya que estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada.
Por otro lado, diversos estudios han mostrado que debido a la hiperlaxitud articular existe una tendencia importante en las personas que la padecen a la osteoartritis precoz y a la osteoporosis a edades tempranas. Los especialistas deberían tener en cuenta en la exploración física que, en ocasiones, en las personas hiperlaxas, no existe la misma disminución del movimiento debido a la artrosis que en las personas sin hiperlaxitud articular.
Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser los pies planos, el pie zambo equinovaro, las deformidades de la columna como escoliosis, muy severa y progresiva en el tipo cifoescoliosis, las deformidades de la caja torácica, la espina bífida oculta, y la luxación congénita de cadera.
También está descrita disminución de la audición (hipoacusia) a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.
ASPECTOS GINECOLÓGICOS
La fragilidad de los tejidos unida a la tendencia hemorrágica hace que el embarazo represente con frecuencia un riesgo tanto para la madre como para el hijo. Las hemorragias pre y post parto son habituales y puede resultar difícil conseguir la hemostasia (detener la hemorragia). También son frecuentes las dehiscencias de las suturas y las laceraciones perianales severas. Si el hijo está afectado, las complicaciones fetales incluyen rotura prematura de membranas y prematuridad. El aborto por prolapso de cuello uterino es también muy habitual. Además, y debido a efectos hormonales, durante el embarazo la hiperlaxitud articular aumenta, y muchas mujeres no pueden caminar durante el embarazo, aunque, por otra parte, a algunas mujeres con SED no se les forman estrías debido al embarazo. En el SED tipo vascular una complicación típica es la rotura del útero y/o de las arterias uterinas.
Por otro lado, muchas mujeres reportan diferentes síntomas debido al SED como ciclos anovulatorios, endometriosis, dispareunia (dolor durante o después del coito), disfunción sexual, hemorragias postcoitales y sequedad vaginal.
ASPECTOS OFTALMOLÓGICOS
No es sorprendente que un órgano tan delicado como el ojo esté afectado en el SED. Los principales problemas suelen ser la miopía elevada, el estrabismo (que probablemente es debido a la laxitud de los tendones de los músculos extrínsecos del ojo), las estrías angioides, los desprendimientos de retina, y las escleróticas azules y fragilidad de la cornea asociado sobre todo con el tipo cifoescoliosis. También es muy característica la eversión fácil de los párpados (signo de Meténier).
ASPECTOS CARDIOVASCULARES
Uno de los síntomas más frecuentes en las personas con SED es el prolapso de la válvula mitral, en ocasiones también aparece prolapso de la válvula tricúspide. En algunas familias se ha observado tortuosidad de la aorta y de sus principales divisiones, incluyendo las arterias coronarias. También puede presentarse estenosis (estrechamiento) de las arterias pulmonares, dilataciones de la raíz aórtica y disección de la aorta. La rotura espontánea de arterias, los aneurismas y las fístulas arteriovenosas son típicas del SED tipo vascular, pero pueden también ocurrir en otros tipos sobre todo en el clásico y en el cifoescoliótico ocurriendo, en ocasiones, en personas que parecen estar poco afectadas por el SED y que no tienen muchos síntomas externos.
También son muy frecuentes, en muchos tipos de SED, las venas varicosas.
ASPECTOS NEUROMUSCULARES
La hipotonía muscular en el recién nacido, sobre todo prematuro, puede ser muy severa especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los niños, la hipotonía unida a la hiperlaxitud articular, puede producir un retraso severo en el desarrollo motor, problemas con la deambulación, y tono muscular pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia.
Muchas personas con SED padecen síndromes de compresión nerviosa como el síndrome del túnel carpiano, cubital y/o tarsiano. Los calambres musculares, sobre todo por la noche, también son muy frecuentes.
En algunas ocasiones los enfermos se quejan de hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la sensibilidad al dolor) cuando se aplica fricción sobre la piel, por ej. cuando se seca al niño con una toalla, o durante la toma de la tensión arterial. Algunas personas con SED comentan experiencias de no haberles sido suficiente la analgesia que han recibido antes de por ej., cirugía oral, o incluso durante el parto, y han sido calificados de histéricos, estudios clínicos diversos demuestran que éste no es el caso.
Las complicaciones neurológicas más severas debidas sobre todo a hemorragias cerebrales, como afasia (incapacidad para comprender o para producir las palabras deseadas) o amaurosis (pérdida total o parcial de la visión), y la hemiplejia o eventos similares a los accidentes vasculares cerebrales causados por aneurismas arteriales múltiples o fístulas arteriovenosas, son muy característicos del SED tipo vascular.
ASPECTOS GASTROINTESTINALES
Las manifestaciones digestivas son muy variadas tanto en cuanto a su localización como a su gravedad. Entre ellas podemos encontrar fragilidad y hemorragias gingivales, caída prematura de dientes, hernia de hiato, megaesófago, rotura espontáneas del esófago, complicaciones ulcerosas, vólvulos e infartos gástricos, divertículos (dilataciones patológicas) en cualquier zona del tracto intestinal y/o prolapsos rectales.
Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan lo siguiente:
Tipo clásico
En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.
Tipo hiperlaxitud
Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos necesitan más estudios.
Tipo vascular
El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.
Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.
Tipo atrocalasia
El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.
Tipo dermatosparaxis
Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.
Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidad clínica de los SED, así, a través del tiempo y conforme la investigación ha ido avanzando, se han ido clarificando diversos tipos de SED.
Hasta 1967 la clasificación de los SED solamente cubría aquellos síntomas relacionados con la fragilidad de la piel.
En 1986 se dividió el síndrome en 11 entidades distintas que cubrían un mayor rango de síntomas (clasificación de Berlín).
Más tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad. De todas formas, esta última clasificación basada en criterios clínicos, genéticos y bioquímicos será revisada de acuerdo a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos moleculares presentes en los SED.
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS| Tipos | Clasificación de Berlín | Clasificación de Villefranche | Herencia | Defectos genes |
SED I
SED II | Gravis
Mitis | Tipo Clásico | AD | COL5A1, COL5A2 |
| SED III | Hiperlaxo | Tipo Hiperlaxitud | AD | TNXB; COL5A3? |
| SED IV | Arterial- Equimótico | Tipo Vascular | AD | COL3A1 |
| SED V | SED ligado al cromosoma X | Otros | XL | - |
| SED VI | Ocular-Escoliosis | Tipo Cifoescoliosis | AR | Lisil hidroxilasa |
| SED VII | Artrocalasia Congénita Múltiple | Tipo Artrocalasia | AD | COL1A1, COL1A2 |
| SED VII (C) | Dermatosparaxis Humana | Tipo Dermatosparaxis | AR | Procolágeno V peptidasa |
| SED VIII | Tipo Periodontal | Otros | AD | - |
| SED XI | Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar | - | AD | - |
| - | SED Progeroide | Otros | - | - |
| - | Formas Inespecíficas | Otros | - | - |
AD: Autosómica Dominante
AR: Autosómica Recesiva
XL: Herencia ligada al cromosoma X
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.
Además y hasta 1997 el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchas personas afectadas se les decía que estaba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente esta actitud todavía prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a la torpeza de la persona que las padece.
También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos por parte de los padres.
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
http://www.lligareumatologica.org/ca/
Tienen puntos en diferentes lugares de cataluña, donde nos pueden ayudar, dar apoyo..etc
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